遺傳是指經(jīng)譜系、雙生子及腦電圖研究和流行病學(xué)調(diào)查等,充分證明原發(fā)性癲癇有遺傳性,有的是單基因遺傳,有的是多基因遺傳,但不一定都有臨床發(fā)作。晚近認(rèn)為外傷、感染、中毒后引發(fā)的癲癇可能也有遺傳因素參與。
一、遺傳病的概念
某些疾病的發(fā)生是由一定的遺傳因素控制,遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生異常導(dǎo)致疾病的發(fā)生。它是通過遺傳基因按一定方式傳給后代。遺傳性疾病具有以下特點:
1、患者親代、祖代和子代中以一定比率發(fā)病。
2、這種病不傳給無血緣關(guān)系的個體。
3、單卵雙生子比雙卵雙生子同時患病的機會大得多。
二、癲癇病遺傳易患性
癲癇病發(fā)病的原因主要是由內(nèi)因和外因兩大因素決定的。遺傳是癲癇病發(fā)病的內(nèi)因.
癲癇病存在遺傳傾向,大量資料證明癲癇病具有遺傳易患性。
據(jù)意大利媒體報道,意大利熱那亞加利埃拉醫(yī)院的兩名科學(xué)家在一個那不勒斯家庭中發(fā)現(xiàn),這一家庭的一些成員雖然健康,未患癲癇病,但他們的基因有變異,這些變異基因在第16對染色體部位,父母的這些變異基因遺傳給子女,使子女患上了這種疾病。據(jù)報道,兒童肌陣攣性特發(fā)癲癇病一般多見于4個月至3歲的嬰幼兒。意大利約有50名這種患者,每年的新患兒約為2400名。這一研究為早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防這種疾病提供了可能。
三、癲癇病的分子遺傳研究
近年來,大量的遺傳學(xué)研究資料證明,癲癇病確是一遺傳性疾病,包括原發(fā)性和繼發(fā)性癲癇病。遺傳是癲癇病發(fā)病的主要原因,而從胚胎開始到發(fā)病前各個方面的因素對腦所造成的傷害是癲癇病發(fā)病的主要外。也就是說,發(fā)病的原因主要是癲癇病由內(nèi)外兩大因素決定的。
專家介紹:有關(guān)癲癇病的分子遺傳學(xué)研究的一個重要方面是遺傳性癲癇病模型的研究。如僅在小鼠的模型上就至少已發(fā)現(xiàn)17種導(dǎo)致癲癇病的單點突變。有關(guān)受體和離子通道的cDNA克隆對癲癇病機理的研究也起著極大的作用。