科學家發現遺傳性癲癇病新成因
科學家發現遺傳性癲癇病新成因 癲癇一般是不會遺傳的，遺傳性癲癇是危害巨大的神經系統疾病，特別在嬰幼兒中的癲癇病患中更加多發。近年來全基因組測序發現多種Slack 鉀離子通道的突變體可以引起遺傳性癲癇，但其生物物理機制及對疾病的預防和治療的影響尚未闡明。



　　日前，徐州醫學院唐瓊瑤、張赭教授課題組利用爪蟾卵母細胞表達系統，將12個Slack通道的突變體異位表達到爪蟾的卵母細胞中，并采用膜片鉗技術測量了這些通道突變體的鈉離子敏感性和單通道開放可能性的變化。研究表明這些突變體鈉離子敏感性有變化，但是不是導致通道過度開放的主要原因。而通道開放#!大可能性的提高才是通道突變體導致神經元異常放電的根本原因。這項研究闡釋了Slack鉀離子通道突變體導致癲癇的生物物理機制，相關成果發表于《細胞報告》。

 

　　這項研究不僅解釋了Slack通道突變體導致Slack通道活性增加的生物物理因素，也為將來進一步在體研究將Slack通道作為癲癇治療的藥物靶點奠定了基礎。這項研究也進一步指出只有在細胞內鈉離子濃度超出正常生理濃度較大時，Slack通道突變體的開放可能性才有較大的變化。因此，在體神經元興奮性在何種條件下受到Slack通道活性的調節尚需進一步的研究。