下丘腦錯構瘤是癡笑性癲癇的致病源。癡笑性癲癇主要表現為部分性癲癇，為自主神經癥狀的發作，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每日可發作數十次，無任何誘因。隨病情發展，可逐漸出現其他類型的癲癇。

　　下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤，為臨床罕見的顱內先天性畸形，多發于兒童，主要表現為體內雌激素水平過高、第二性征發育早、骨齡增加及伴有無誘因的狂笑發作。有人認為下丘腦錯構瘤起源于乳頭體或灰結節，于妊娠第35-40天形成小球腦板時錯位所致，是一種中線神經管閉合不全綜合征，由正常腦組織所形成的異位腫塊，組成此種畸形的神經細胞類似于灰結節中的神經組織，并伴有正常膠質細胞。下丘腦錯構瘤并非真正的腫瘤，不具有生長性。下丘腦錯構瘤該病嚴重影響兒童身體的正常發育。由于過去對該病發現率極低，常造成誤診或漏診。

　　隨診病人，從影像學、病理學、臨床體征等多方面，對該病的發病特點及規律進行了較為系統的研究。經電鏡觀察他們首次發現：下丘腦錯構瘤神經元有部分細胞核變異;神經氈及突觸過于密集，并有神經分泌顆粒存在。錯構瘤在結構上與大腦邊緣系統有異常密切的關系，是各類型癲癇的致癇源;根據胞漿及軸突內存在大量的神經分泌顆粒，證明其為獨立于下丘腦至垂體軸的內分泌單位，是導致性早熟的根本原因。

　　癡笑性癲癇非發作期行為和正常人一樣。有的病人在發作前表現出突如其來的驚恐樣：全身活動靜止，雙目凝視，意識模糊，顏面潮紅，旋即咯咯大笑起來，有時甚至笑得大小便失禁。

　　癡笑性癲癇病人在體格檢查時，常無異常發現。癡笑性癲癇發作時作腦電圖檢查，能發現癲癇樣表現，部分笑性癲癇病人有癲癇家族史。因此，診斷此病主要依據周期性無故發笑，具有短暫性、反復性等特點，加上腦電圖表現來確診。一旦確診，就應在醫生的指導下積極進行癲癇治療。